Ein Baby als Krönung ihrer Liebe: Das wünschen sich viele Paare. Doch manche von ihnen beschleicht vor der Schwangerschaft der Frau ein ungutes Gefühl: Könnte es sein, dass man selbst oder der Partner eine genetisch bedingte Krankheit in sich trägt und vererbt – mit der Folge, dass das Kind später eine schwerwiegende körperliche oder geistige Behinderung hat? Ein Schreckenszenario, doch: „In den allermeisten Fällen ist eine solche Furcht unbegründet“, sagt Professor Frank Tüttelmann, Direktor des Instituts für Reproduktionsgenetik der Universität Münster. Das Risiko, dass ein Kind mit einer angeborenen Erkrankung zur Welt kommt, liegt allgemein bei 3 bis 4 Prozent. In der Regel ist es also nicht sinnvoll, wenn Paare vor der Realisierung ihres Kinderwunsches quasi „ungezielt“ einen Gentest durchführen lassen. Anders kann es sein, wenn sie den Verdacht oder das Wissen um erblich bedingte Krankheiten in der Familie haben.
Eine Entscheidungshilfe für Paare
„Eine genetische Beratung kann etwa auch Eltern eine Entscheidungshilfe bieten, die bereits ein Kind haben, das mit einer schweren Erkrankung geboren wurde“, erklärt Tüttelmann. Sinnvoll ist eine solche Beratung oft für Partner, die miteinander blutsverwandt sind. „Zum Beispiel, wenn Mann und Frau Cousin und Cousine sind“, sagt der Bonner Facharzt für Humangenetik, Nicolai Kohlschmidt.
Auch bei vorangegangenen mehrfachen Tot- oder Fehlgeburten kann eine genetische Beratung mitunter aufschlussreich sein. Die Expertinnen und Experten versuchen, Ursachen auszuloten und geben Tipps für mögliche Behandlungen. Zugleich haben Paare im Zuge einer solchen Beratung die Möglichkeit herauszufinden, wie hoch das Risiko von erblich bedingten Erkrankungen bei ihrem Kind wäre.
Zu solchen Krankheiten zählt etwa die Mukoviszidose. Die Stoffwechselerkrankung ist unheilbar. „Die mittlere Lebenserwartung der Patienten liegt bei etwa 40 Jahren, einige sterben vor Beginn der Pubertät“, sagt Kohlschmidt, der Präsident des Berufsverbands Deutscher Humangenetiker (BVDH) ist.
Wie eine genetische Beratung abläuft
Paare, die sich für eine genetische Beratung interessieren, finden beispielsweise auf der Webseite des BVDH Anlaufstellen. „Allerdings müssen Interessierte mitunter teils mehrere Monate auf einen Termin warten“, sagt Tüttelmann. Zu der Beratung sollte man Berichte zu bereits erhobenen Befunden mitbringen.
Zu Beginn stellen Humangenetiker Fragen, unter anderem zu Lebensgewohnheiten und Beschwerden. Sie loten aus, ob in den Familien des Paares Erkrankungen aufgetreten sind und wann dies der Fall war. Sie erstellen einen Stammbaum, in dem sie Krankheiten, mögliche Fehlbildungen und gegebenenfalls Sterbeursachen eintragen.
Ergeben sich im Zuge dieses Beratungsgesprächs Hinweise, dass einer der Partner oder beide möglicherweise Anlageträger einer Krankheit sind, entnimmt der Facharzt oder die Fachärztin in der Regel Blutproben. Im Labor wird aus den Blutzellen DNA isoliert.
Mit speziellen Verfahren lassen sich nun unterschiedliche Gene und Veränderungen in diesen Genen ausmachen. Das Prozedere ist aufwendig. Bis endgültige Ergebnisse vorliegen, können Wochen vergehen.
Keine Garantie für gesund geborenes Kind
Im nächsten Schritt kommen der Humangenetiker und das Paar mit Kinderwunsch erneut zu einem Beratungsgespräch zusammen. Egal, wie die Ergebnisse ausfallen: „Eine Garantie für ein gesundes Kind gibt es nicht“, sagt Nicolai Kohlschmidt.
Das gilt auch umgekehrt. Die Analyse und Beratung können nicht eindeutig prognostizieren, dass ein Kind tatsächlich krank geboren wird. Beispiel Mukoviszidose: Sind beide Elternteile Träger dieser Stoffwechselerkrankung, dann liegt das Risiko, dass das gemeinsame Kind daran erkrankt, bei 25 Prozent.
„Klar muss auch sein, dass bei Gentests einige häufige Krankheiten überhaupt nicht gefunden werden“, sagt Frank Tüttelmann, der Mitglied im Vorstand der Deutschen Gesellschaft für Reproduktionsmedizin ist.
Nur wenige Mutationen krankheitsrelevant
Selbst wenn eine Laboruntersuchung Veränderungen in einem Gen ausgemacht hat, ist das nicht in jedem Fall aussagekräftig. „Die meisten Varianten haben keine Relevanz“, so Tüttelmann. Nur wenige sind tatsächlich krankheitsrelevante Mutationen. Aber ob es überhaupt zur Weitervererbung der Krankheit kommt, ist offen. Auch Kohlschmidt sagt: „Diese Ungewissheit kann niemand einem Paar nehmen.“
Beide Fachleute raten: Paare sollten sorgfältig abwägen, ob ein Gentest vor einer Schwangerschaft sie wirklich weiterbringt. Eine Unsicherheit bleibt immer. „Man muss akzeptieren, dass das gemeinsame Kind womöglich anders als andere sein könnte“, sagt Kohlschmidt. (dpa/tmn)
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